1 de cada 68 niños tiene hoy un diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista, ¿por qué?

Con las tasas del trastorno subiendo otra vez según nuevos datos del CDC, el doctor Enrico Gnaulati, psicólogo clínico y autor del libro Back to normal,  analiza cómo diagnostican los médicos el Trastorno del Espectro Autista en los niños y qué se podría mejorar

(Artículo original publicado en The Atlantic el 11 de abril de 2014)

La especialista clínica Catey Funaiock observa a Marlain Dreher y su hijo en el Centro de Autismo Marcus de Atlanta, EEUU. (David Goldman/AP)

Las tasas de Trastorno del Espectro Autista (TEA) no están aumentando poco a poco, sino a todo gas. Las nuevas cifras que acaban de publicar los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de EEUU (CDC por sus siglas en inglés) revelan que actualmente 1 de cada 68 niños tiene un diagnóstico de TEA, lo que supone un incremento del 30% en sólo 2 años. En 2002, alrededor de 1 de cada 150 niños era considerado autista y en 1991 esta cifra era de 1 de cada 500.

El impresionante aumento de casos de TEA debería levantar más sospechas de las que levanta en la comunidad médica en cuanto al diagnóstico erróneo y sobrediagnóstico. La promoción del cribado precoz del autismo es un imperativo. Pero, ¿es posible que, cuantos menos años tenga un niño al ser evaluado por los profesionales en busca de TEA -especialmente en sus variantes más leves-, mayor sea el riesgo de que un niño con desarrollo madurativo lento sea percibido equivocadamente como autista, elevando por tanto las cifras?

La ciencia está rotundamente a favor de detectar y tratar el TEA de manera precoz porque lleva a obtener mejores resultados. La Dra. Laura Schreibman, que dirige el Programa de Investigación sobre Intervención en el Autismo de la Universidad de California, San Diego, abandera la perspectiva de la mayoría de los expertos al afirmar que «los psicólogos necesitan recomendar a los padres que el ‘vamos a esperar a ver’ no es apropiado cuando hay expectativas de TEA. Retrasar un diagnóstico puede significar perder los beneficios significativos en materia de intervención que, según se ha demostrado, se obtienen en menores de 6 años».

Hay una presión universal para detectar el TEA a edades tan tempranas como sea posible y una confianza creciente en que los signos tempranos son claros y convincentes. El Dr. José Cordero, director fundador del Centro Nacional de Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, transmite este fervor.

«Para los profesionales de la salud, tenemos un mensaje bastante directo sobre el TEA. Y el mensaje es: El niño de 4 años con autismo fue un día un niño de 3 años con autismo, que fue a su vez un niño de 2 años con autismo».

Muchos investigadores van ahora a la caza de comportamientos atípicos en la más tierna infancia que pudieran ser signos premonitorios de TEA. Por ejemplo, un equipo de expertos encabezados por la Dra. Karen Pierce en el Centro de Autismo de Excelencia de la Universidad de California, San Diego, han empleado tecnología de seguimiento ocular para determinar que los niños de tan sólo 14 meses que fueron más tarde diagnosticados como autistas preferían ver películas de formas geométricas antes que películas de niños bailando o haciendo yoga. Se cree que esta predilección por los objetos sobre las imágenes «sociales» es un marcador del autismo.

Incluso las cualidades del llanto de los niños pequeños han sido sometidas a escrutinio científico como posible signo del trastorno. El Dr. Stephen Sheinkopf y algunos de sus colegas de la Universidad de Brown compararon los llantos de un grupo de bebés con riesgo de autismo (por tener un hermano autista) a los de bebés de desarrollo normal utilizando tecnología acústica de última generación. Descubrieron que los bebés en riesgo emitían llantos en un tono más alto y «bajos en sonorización», una denominación para llantos que son más agudos y reflejan cuerdas vocales tensas. El Dr. Sheinkopf, sin embargo, instó a los padres a no «sobreescudriñar» los llantos de sus bebés, ya que las distinciones habían sido detectadas con sofisticada tecnología acústica, no a través de escucha humana atenta.

«Definitivamente no queremos que los padres escuchen ansiosos los llantos de sus bebés. No está claro que el oído humano sea suficientemente sensible para detectar esto».

Lo que se pierde en este debate es la conciencia de que, cuanto más temprana sea la edad a la que se evalúa a un niño en busca de algún problema, mayores serán las posibilidades de que a un niño de desarrollo madurativo lento se le otorgue un dianóstico falso. De hecho, a medida que nos vamos adentrando en edades más tempranas en busca de autismo, necesitamos recordar que el periodo de más incertidumbre diagnóstica es probablemente el preescolar. Un estudio de 2007 de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill encontró que más del 30% de los niños diagnosticados como autistas a los dos años ya no encabajan en el diagnóstico a los 4 años. Dado que el TEA se considera generalmente como un estado neuropsiquiátrico permanente que no desaparece a medida que va pasando la infancia, debemos preguntarnos si un gran porcentaje de niños en edad preescolar no estará recibiendo un diagnóstico que es, para empezar, de cuestionable aplicación.

Los paralelismos entre un niño pequeño con desarrollo madurativo lento y uno con posible autismo leve son tan impresionantes que las probabilidades de obtener un diagnóstico equivocado son enormes. Empecemos con los niños que tardan en hablar. Casi 1 de cada 5 niños de 2 años tardan en hablar. No llegan al umbral de las 50 palabras de vocabulario expresivo que se les supone y parecen incapaces de componer expresiones de dos y tres palabras.

Datos del famoso Centro de Estudios de Yale han demostrado que los niños pequeños con un desarrollo tardío del lenguaje son casi idénticos a sus coetáneos del espectro autista en el uso de contacto visual para calibrar interacciones sociales, el abanico de sonidos y palabras que producen y el intercambio emocional del que son capaces. Muchos niños pequeños están en la «zona roja» del TEA porque simplemente no cumplen con los estándares comparativos en cuanto a la rapidez con la que se debería adquirir el lenguaje y dominar las interacciones sociales.

Incluir como signos de autismo las manías con la comida y las rabietas puede crear más confusión cuando se trata de niños pequeños. Hace varios años, un estudio publicado en la revista Journal of the American Dietetic Association basado en el seguimiento a más de 3.000 familias concluyó que el 50% de los niños pequeños son considerados selectivos con la comida por sus cuidadores. El porcentaje de niños pequeños selectivos con la comida y con poco apetito en EEUU es tan alto que los expertos que escribían en la revista «Pediatrics» en 2007 destacaban que «sería razonable decir que los problemas de actitud hacia la comida son una característica normal en la vida de los niños pequeños».

Las rabietas son también sorprendentemente frecuentes e intensas durante la primera infancia. La Dra. Gina Mireault, una científica del comportamiento de la Universidad Estatal de Johnson, en Vermont, estudió a niños de tres escuelas infantiles locales separadas. Discernió que los niños pequeños tenían, como media, una rabieta cada pocos días. Casi una tercera parte de los padres encuestados consideraban las rabietas de sus hijos como molestas o desesperantes.

Demasiado juego en solitario y la manipulación de objetos de determinadas maneras también pueden despertar preocupaciones sobre el autismo. Pero, en relación con las niñas pequeñas, los niños pequeños son más lentos en interesarse por el juego simbólico, que está orientado a lo social. En un estudio francés sobre el juego al aire libre de preescolares en una escuela infantil publicado en PLoS One en 2011, la investigadora jefe Stéphanie Barbu concluyó que «los niños en edad preescolar jugaban solos con más frecuencia que las niñas en edad preescolar. Esta diferencia estaba especialmente marcada a los 3-4 años».

Esto es significativo, ya que existe un fuerte movimiento para detectar el trastorno del espectro autista más temprano, con una edad media del diagnóstico que se sitúa en la actualidad entre los 3 y 4 años. El estilo de juego más solitario de los chicos durante estos primeros años, si no se realiza una observación con información sobre género, puede hacerlos parecer desordenados, más que diferentes.

Padres y educadores no deberían asumir lo peor cuando los chicos juegan solos a estas edades tempranas. Muchos niños pequeños se sienten satisfechos con el juego en solitario, o jugando en silencio junto a otra persona, alineando trenes de juguete, apilando bloques o probando cualquier tipo de actividad sensomotora, más atraídos por los objetos que por sus compañeros de carne y hueso. Según la Dra. Barbu, no es hasta los 4 ó 5 años cuando los chicos se implican en el juego asociativo al mismo nivel que las chicas. Ése es el tipo de juego donde hay interacción verbal e intercambios recíprocos de juguetes e ideas, es decir, el tipo de juego que no parece autista.

Generalmente se cree que los niños en el espectro autista carecen de «teoría de la mente». Primero, facilitaré una definición de este término para legos, formulada por un lego. Josh Clark, veterano escritor de HowStuffWorks.com, aporta una buena definición sin grandes artificios: «Se refiere a la habilidad de una persona para crear teorías sobre las mentes de otras: qué pueden estar pensando, cómo se pueden estar sintiendo, qué pueden hacer a continuación. Somos capaces de realizar estas asunciones con facilidad, incluso sin darnos cuenta de que estamos haciendo algo verdaderamente increíble».

Precisamente esta habilidad de «leer la mente», o entender que los demás tienen pensamientos, sentimientos e intenciones diferentes a las nuestras, y usar esta información para estar ajustado socialmente, se considera un marcador fundamental del autismo. Sin embargo, entre los 3 y 4 años, la chica promedio es aproximadamente el doble de capaz que el chico promedio de leer la mente, y la brecha no se reduce significativamente hasta llegar a los 5 años o más.

Ésta fue la conclusión a la que llegó Sue Walker, catedrática de la Universidad Politécnica de Queensland, en Brisbane, Australia, en su estudio publicado en la revista Journal of Genetic Psychology en 2005 observando diferencias de género en el desarrollo de la «teoría de la mente» en grupos de preescolares. Es necesario ser consciente de la mayor inconsciencia de los chicos durante su primera infancia para evitar un diagnóstico erróneo de TEA leve.

Una deficiente psicomotricidad fina se considera a menudo parte de un perfil autista. Con todo, los chicos en edad preescolar muestran un retraso con respecto a sus compañeras en este terreno. Un estudio clásico de preescolares realizado por los Dres. Allen Burton y Michael Dancisak, de la Universidad de Minnesota, descubrió que las chicas de entre 3 y 5 años superan significativamente a los chicos de su edad en la adquisición del agarre del lápiz en «trípode». El llamado agarre del lápiz en «trípode», en el que se usa el pulgar para estabilizar el lápiz apretándolo fuertemente contra los dígitos tercero y cuarto, con la muñeca ligeramente extendida, es considerado generalmente por docentes y terapeutas ocupacionales como la muestra más eficaz de destreza psicomotriz en lo referente a escribir y dibujar.

Señalar con el dedo es una de las formas fundamentales de expresar y compartir intereses para los niños pequeños, así como de manifestar curiosidad por el mundo que les rodea. Su uso escaso suele verse como una señal de alerta de autismo. Sin embargo, investigadores de Sussex, Inglaterra, realizaron pruebas a niños de 8 meses en intervalos mensuales a medida que iban dejando atrás la fase de bebés y hallaron que las chicas aprenden a señalar antes que los chicos.

Todo lo anterior apunta a que las estrategias de comunicación social, estilos de juego y ritmo del desarrollo de la psicomotricidad fina de los chicos los deja instalados más cerca del espectro autista que a las chicas. Esta confusión podría explicar por qué los chicos son cinco veces más susceptibles que las chicas a que les achaquen el diagnóstico. En la actualidad, uno de cada 42 niños está afectado por el autismo, una tasa que llama a preguntarse si el ritmo diferente de los chicos a la hora de adquirir habilidades sociales, emocionales y psicomotrices se está patologizando.

Es importante no exagerar este asunto. La posibilidad de atribuir erróneamente a un niño pequeño de desarrollo madurativo lento un diagnóstico de autismo grave o moderado es muy baja. Llevado a sus extremos, el autismo es, con bastante frecuencia, un estado neurológico evidente, permanente y discapacitante.

Roy Richard Grinker, en su aplaudido libro «Unstrange minds», documenta magistralmente los desafíos que afrontó al criar a su hija Isabel, con autismo pronunciado. A los 2 años, sólo realizaba contacto ocular de pasada, raramente iniciaba interacciones y mostraba dificultades en responder a su nombre de forma consistente.

Su juego habitualmente tomaba la forma de actividades repetitivas como hacer el mismo dibujo continuamente, o rebobinar un DVD para ver un mismo fragmento de una película una y otra vez. A menos que todas las mañanas se le despertara con el mismo saludo -«¡Levántate!, ¡levántate!»-, Isabel se ponía muy agitada. También tendía a ser muy literal y concreta en su comprensión del lenguaje: expresiones como «me muero de sueño» le causaban ansiedad al relacionarlas con la muerte real. Sobre los 5 años, Isabel permanecía casi por completo en la zona no verbal.

Cuando los signos del espectro del autismo son incuestionables, como en el caso de Isabel, la detección precoz y la intervención temprana resultan cruciales para reforzar la comunicación verbal y las habilidades sociales. El cerebro es simplemente más maleable cuando los niños son pequeños. La historia de Isabel en «Unstrange minds» es un testimonio heróico de los grandes avances que puede lograr un niño cuando se le facilitan las intervenciones correctas en el momento apropiado.

Los dilemas a la hora de diagnosticar entran en escena cuando nos planteamos el autismo como un trastorno de espectro (como se designa ahora en la nueva y flamante 5ª edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, manual psiquiátrico utilizado para diagnosticarlo), y se intenta dibujar una línea nítida entre un niño pequeño con desarrollo madurativo lento y uno en el extremo más leve del espectro. ¿Qué puede hacer un médico con un paciente de tres años hablador e intelectualmente avanzado, pero con un popurrí de puntos conflictivos como un contacto visual pobre, torpeza, dificultad en las transiciones, hiperactividad o hipoactividad, rabietas, manías con la comida, intereses peculiares y retraimiento social? ¿Este cuadro es indicador de TEA leve? ¿O se trata de una combinación de factores poco convencionales propios del desarrollo que resultan en un niño pequeño que está experimentando estrés transitorio, que por lo demás es normal, en el sentido amplio?

Confiamos nuestros hijos a profesionales como psiquiatras o psicólogos para efectuar las delicadas distinciones entre TEA leve y ritmo de desarrollo lento. Se supone que los profesionales formados son los que mejor saben hacerlo. Pero, ¿saben hacerlo? El pediatra es el profesional que tiene más posibilidades de ser consultado cuando se sospecha que un niño tiene TEA. Mientras la mayoría de pediatras han recibido la educación y formación adecuada para evaluar un posible TEA, un buen número de ellos no. ¿Cuántos pediatras que realmente se llaman a sí mismos pediatras poseen formación especializada en medicina pediátrica y/o salud mental pediátrica?

Hace varios años, Gary L. Freed, Doctor en Medicina, jefe del Departamento de Pediatría General de la Universidad de Michigan, inició un estudio sobre médicos que figuraban como pediatras en los archivos estatales de licencias en ocho estados de los EEUU: Ohio, Wisconsin, Texas, Mississippi, Massachusetts, Maryland, Oregon, y Arizona. Según este estudio, el 39% de los pediatras identificados como tales en su estado no habían completado una residencia de pediatría. E incluso aquellos que sí lo habían hecho poseían una formación en salud mental pediátrica mínima.

En la actualidad, la Academia Americana de Pediatría calcula que menos de la cuarta parte de los pediatras de los EEUU tienen formación especializada en salud mental infantil más allá de la que reciben en una residencia de pediatría general. Los últimos datos sobre pediatras que han comenzado en la práctica por su cuenta revela que el 62% de ellos sienten que los temas relacionados con la salud mental no fueron cubiertos adecuadamente en la Facultad de Medicina. Estas cifras contrastan con la confianza generalizada en cuanto a dejar en manos de los pediatras el diagnóstico preciso del TEA.

Esto me lleva a mi adorada propia profesión: la psicología infantil. ¿Qué nos dicen los datos de los estudios sobre la formación actual de los psicólogos infantiles en lo que se refiere directamente a su capacidad de separar lo normal de lo anormal?

Leyendo atentamente las cifras de un estudio de 2010 de la Universidad de Hartford en Connecticut, descubrí que un 45% de los estudiantes de posgrado en psicología infantil no habían estado expuestos, o habían tenido una exposición introductoria a trabajos sobre desarrollo en niños/adolescentes. Es en estos trabajos donde los psicólogos infantiles en ciernes aprenden qué se puede esperar en el desarrollo normal de los niños.

Podría parecer que la educación y formación de un considerable porcentaje de pediatras y psicólogos infantiles los deja mal equipados para efectuar la sutil distinción entre los comportamientos propios del TEA leve y los que caen dentro de la amplia franja del desarrollo infantil normal.

Cuando los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de EEUU hicieron público el repunte en las cifras de TEA hace dos semanas, el Dr. Marshalyn Yeargin-Allsopp, jefe de su Comité de Discapacidades del Desarrollo, afirmó en una rueda de prensa: «Lo más importante que pueden hacer los padres es actuar pronto cuando existe una preocupación sobre el desarrollo de un niño. Si tienes alguna preocupación sobre la forma de jugar, aprender, hablar, actuar o moverse de tu hijo, toma medidas. No esperes».

Por una parte, un toque de corneta de esta naturaleza es el empujón que sin duda necesitan los padres de un niño con un caso inconfundible de TEA grave o moderado (como el de Isabel). Por otra parte, la advertencia del Dr. Yeargin-Allsopp parece avivar la intensa ansiedad que acecha al padre promedio de un niño de desarrollo lento, pero por lo demás normal, instando a ese padre a transportar a su hijo a una consulta médica, donde es muy probable que el médico carezca de una base sólida de conocimiento respecto a qué se considera normal.

La detección precoz y el tratamiento temprano de TEA debe seguir siendo una de las principales prioridades en la salud pública, pero las cifras dejan claro que los profesionales se beneficiarían de familiarizarse y refamiliarizarse con la amplia gama de conductas que se consideran normales en el desarrollo infantil temprano, y con las diferencias que presentan chicos y chicas en comportamientos que pueden parecer rasgos autistas. De lo contrario, las cifras de TEA subirán, otra vez más, a costa de un conjunto de niños de desarrollo madurativo lento que reciban diagnósticos equivocados.