Sobre el diagnóstico y el mal diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista

Publicado originalmente en la edición de verano de 2012 de «Autism Spectrum Quarterly», por el Dr. Barry Prizant, logopeda especializado en autismo, con más de 40 años de práctica clínica, investigador y autor del libro «Uniquely human. A different way of seeing autism»

El jueves 29 de marzo de 2012, los Centros de Prevención y Control de Enfermedades de EEUU (CDC, por sus siglas en inglés) publicaron las nuevas estadísticas oficiales de prevalencia de autismo. Según su informe, la tasa «oficial» de autismo es ahora de 1 de cada 88, subiendo del 1 cada 110 de 2010, y subiendo más aún del 1 de cada 166 de 2008.

En los últimos años, he observado lo que parece ser una tendencia que puede tener implicaciones en la polémica actual en torno a la quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de Enfermedades Mentales (DSM-5), en cuanto a la necesidad percibida por la comisión de «estrechar» los criterios para la obtención de un diagnóstico, un movimiento que ha originado una tormenta de críticas por parte de familiares y personas con Trastornos del Espectro Autista (TEA). ¿Qué tiene esto que ver -me podríais preguntar- con las nuevas estadísticas de prevalencia de los CDC? En una palabra: ¡muchísimo! Dejad que me explique.

A lo largo de la última década, he sido testigo de un aumento en el número de niños flagrantemente mal diagnosticados con trastornos del espectro autista, cuando claramente no cumplían los criterios diagnósticos especificados en la edición vigente del DSM (DSM IV-TR). Debo aclarar que NO se trata de niños cuyo comportamiento se corresponda con el diagnóstico «ampliado» que entra dentro de las subcategorías de TGD y síndrome de Asperger recogidas en el DSM. Me refiero a niños que reciben un diagnóstico incuestionablemente equivocado, y cuyas cifras pueden ser tan significativas que no sólo están afectando a las disparadas tasas de prevalencia, sino también contribuyendo a los esfuerzos de la comisión del DSM-V para «aplacar» la llamada epidemia estrechando los criterios para el diagnóstico.

Una explicación que se da al aumento de las tasas de prevalencia se basa en la «sustitución diagnóstica», que es una forma políticamente correcta de decir que los niños que hoy reciben un diagnóstico de autismo seguramente no habrían recibido este diagnóstico hace años. Esta explicación sólo llega hasta ahí, sin embargo, y no tiene en cuenta el problema y los peligros de los diagnósticos equivocados. Basándome en más de 40 años de experiencia específica con el autismo (lo que incluye el desarrollo de herramientas de diagnóstico para identificar a niños pequeños con TEA y otras dificultades del desarrollo), creo que los diagnósticos equivocados suponen una contribución más precisa y realista al rápido crecimiento de las tasas de prevalencia. Además (y el motivo de que merezca la pena tomar en serio el problema de los diagnósticos erróneos), este espectacular aumento en el diagnóstico de TEA puede conllevar una reacción, de la que la polémica propuesta del DSM-5 para estrechar los criterios diagnósticos puede ser sólo un ejemplo.

¿Qué me lleva a realizar esta provocativa (y seguramente impopular) afirmación sobre el diagnóstico equivocado frente a las grandes polémicas que rodean el discurso de la «epidemia de autismo»? La respuesta es: mis experiencias directas diarias con niños, profesionales y familias, y mi considerable experiencia con el autismo. La mayoría de mis actividades profesionales durante los últimos 14 años se han centrado en consultas sobre programas preescolares y sobre la primera infancia, aunque mi actividad profesional abarca todas las franjas de edad de las personas con TEA. En este trabajo, he observado a niños muy pequeños incorporarse a estos programas con diagnósticos de TEA, a menudo de hospitales y clínicas de mucho prestigio, mayoritariamente del Noreste, donde estoy ubicado. Actualmente, en un mes cualquiera de mis visitas de consulta a lo largo de 3 estados de Nueva Inglaterra, escucho habitualmente el siguiente tipo de preocupación por parte de profesionales de la primera infancia con muchos años de experiencia: «Barry, un niño de 3 años con diagnóstico de TEA acaba de entrar en nuestro programa (o «acaban de ver a uno de nuestros niños para hacerle una evaluación externa y diagnóstico formal»). Estamos interesados en TU opinión». Esta última frase se ha convertido en «código» para: «Estamos mirando a un niño con un diagnóstico de TEA y nosotros no lo vemos».

Es importante indicar que, mientras el problema de los diagnósticos equivocados es una preocupación frecuente para los profesionales «de bata blanca», parece haber menos preocupación sobre el tema en los debates académicos / clínicos respecto al DSM-5 y los límites del diagnóstico. Sin lugar a dudas, reconocer la posibilidad de niveles significativos de diagnósticos equivocados es una proposición arriesgada, ya que obliga a los profesionales a cuestionarse la credibilidad de los procesos diagnósticos actuales, así como la experiencia y formación de quienes diagnostican. También incide en otros asuntos cruciales y fuente de divisiones, como por ejemplo, si «recuperarse» del TEA es un fenómeno válido. Claramente, los riesgos son altos, y por tanto, necesitamos preguntarnos: ¿Estamos tan alerta como tenemos que estar a la hora de diagnosticar a niños, teniendo en cuenta que un diagnóstico de TEA es una experiencia que cambia la vida de las familias? Como dijo un padre: «Una vez que tu hijo recibe un diagnóstico de TEA, la vida de la familia cambia profundamente para siempre».

Antes de examinar el problema de los diagnósticos equivocados más de cerca, quiero dejar claro un punto importante. Suelo utilizar el calificativo flagrante junto a diagnóstico equivocado para diferenciar a esos niños de los que se encuentran en la «zona gris»; esto es, los niños que reciben diagnósticos de TEA en virtud de la aplicación extendida de los criterios del DSM-IV citados anteriormente. Para aclarar las cosas, no tengo problema en pensar en ellos como niños «dentro del espectro», dado que el concepto de espectro implica características compartidas con otros a lo largo de un «continuum».

Instrumentos del proceso diagnóstico

Mis preocupaciones sobre el proceso diagnóstico se remontan a las distintas experiencias que he tenido en la observación, evaluación y diagnóstico de niños, se podría decir que en tantos escenarios y contextos como sea posible: hospitales (tanto en consultas externas como internas); centros clínicos universitarios; programas escolares y preescolares; domicilios de los niños; entornos comunitarios, como parques y zonas de juegos; y despachos con ambientes caseros, donde las familias y los niños pudieran encontrarse a gusto. He trabajado en situaciones en las que los padres han sido implicados íntimamente como compañeros en el proceso de evaluación, y me he encontrado en otros en los que se ha pedido a los padres que se mantengan al margen, posiblemente contribuyendo a un diagnóstico equivocado, y demasiado a menudo provocando que consecuentemente expresen su animadversión por sentirse excluidos del proceso.

La razón por la que menciono estos diferentes tipos de entornos diagnósticos es que he descubierto que la naturaleza del entorno por sí misma, y el grado de implicación del cuidadador, afecta -a veces, profundamente- al comportamiento del niño que está siendo observado. Para más inri, el comportamiento del niño sufre el impacto más significativo en los dominios de relación social, comunicación social, lenguaje y regulación emocional; precisamente los dominios que requieren el mayor escrutinio para un diagnóstico preciso de TEA. Así pues, los instrumentos del proceso diagnóstico en sí mismos (como el entorno y quién está implicado) pueden ser factores que contribuyan significativamente a un diagnóstico erróneo, ya que los niños que más se «cierren» socialmente o se muestren menos comunicativos debido al entorno o a personal inexperto / sin suficiente formación presentarán síntomas sociales más consistentes con TEA. Éste no es un fenómeno nuevo; sin embargo, demasiado a menudo, las recomendaciones para abordar este problema (por ejemplo, la observación del niño en diversos entorno y diferentes ocasiones) son ignoradas. De ahí que el diagnóstico sea típicamente una tarea de una visita y una foto fija, que puede comprender encuentros con muchos profesionales en un corto periodo de tiempo, lo que puede resultar en una elevada ansiedad en el niño y en la familia. Asimismo, aunque están admitidos, los diagnósticos provisionales apenas se utilizan, a menos que un niño sea extremadamente pequeño. Un diagnóstico provisional significa que dicho diagnóstico es una hipótesis que ahora mismo funciona, y que recogeremos más información y revisitaremos este diagnóstico más adelante para ver si es preciso.

Variables relativas al niño

Así pues, si mi «hipótesis de los diagnósticos equivocados» no hace aguas, ¿qué variables relativas al niño podrían estar contribuyendo al problema? En prácticamente todos los casos que me encuentro, hay preocupaciones legítimas sobre el desarrollo del niño. A la mayoría de los niños a los que me refiero es a aquellos que tienen como AÑADIDO problemas de comunicación o del lenguaje. En otras palabras, no cumplen los criterios aceptados para el TEA, especialmente en los dominios de las relaciones sociales y las habilidades sociales, pero presentan dificultades en el desarrollo del lenguaje y la comunicación, con al menos uno o varios síntomas observables adicionales. Entre estos síntomas se pueden encontrar la ansiedad y la reticencia social, o comportamientos desafiantes como impulsividad, altos niveles de actividad o comportamiento no cooperativo. También pueden tener problemas de regulación emocional, que resultan en cambios bruscos de humor, bloqueos o rabietas. Para complicar más la situación, pueden demostrar también otros patrones de comportamiento que, por sí mismos, no son definitorios de TEA. Tales síntomas comprenden problemas de atención, respuestas inusuales a estímulos sensoriales, ecolalia (o repetición frecuente de palabras de otras personas), trastornos motores del lenguaje que resultan en un habla limitada o ininteligible, comportamientos motores repetitivos (a veces llamados comportamientos de autoestimulación), un escaso abanico de intereses, seguimiento estricto de rituales o rutinas, y una exacerbada necesidad de que su vida sea predecible y constante. Todos estos síntomas pueden observarse en niños dentro del espectro del autismo, pero también son característicos de otros niños con dificultades del desarrollo, muchos de los cuales se desenvuelven relativamente bien en la relación social, interacción social y comprensión social, y, por tanto, no cumplen los criterios del TEA.

La inexperiencia como factor en el diagnóstico equivocado

Uno se podría hacer la siguiente pregunta: ¿Cómo es posible que niños que llevan relativamente bien las habilidades sociales reciben un diagnóstico de TEA que, por definición, es básicamente una discapacidad de la relación social, la comunicación social y la comprensión social? Esto nos lleva a una pieza más en el engranaje de los diagnósticos equivocados: la inexperiencia. Por ejemplo, los profesionales inexpertos, con nociones escasas y preconcebidas de lo que es el TEA, pueden dar mucha importancia a síntomas que, aunque están asociados al TEA, no son necesariamente definitorios de TEA. En otros casos, como se mencionó anteriormente, los problemas en la relación social y la interacción social observados durante el proceso diagnóstico pueden ser consecuencia de un entorno artificial y poco familiar. Además, cuando estos niños son observados en entornos más familiares y que provoquen menos ansiedad, como su casa o su escuela infantil, a menudo no muestran la reticencia social, el «bloqueo» social o la comunicación limitada que se observa en emplazamientos más forzosos. De hecho, en la escuela infantil, puede que se observe más relación con los compañeros y que demuestren habilidades de juego más avanzadas de lo que sería posible observar en otros entornos.

He visto estas diferencias de primera mano, a veces en el mismo día para el mismo niño, como resultado de observarlo en muchos entornos. Es previsible encontrar una extrema variabilidad en el comportamiento de todos los niños, pero incluso más en niños con dificultades del desarrollo. Para complicar las cosas, he observado que, cuando los profesionales escolares con preocupaciones sobre la precisión del diagnóstico de un niño contactan con el profesional o el equipo que realizó el diagnóstico para solicitar la observación del niño en ese entorno más familiar, raramente ocurre. Lo más habitual es que el diagnóstico de TEA «se quede pegado», y que los padres típicamente consideren que los profesionales de una clínica u hospital saben más de TEA que el personal del colegio, que puede no ser el caso. Además, los padres que han llegado a una cierta aceptación del diagnóstico de TEA, y sienten el alivio de saber con qué están tratando, pueden mostrar una comprensiva reticencia a explorar otras opciones, incluso cuando se les expresan dudas sobre la precisión del diagnóstico de TEA.

Antes de continuar, merece la pena seguir analizando el efecto de la inexperiencia por parte de los profesionales en el fenómeno de los diagnósticos erróneos de TEA, ya que las crecientes cifras de niños remitidos para evaluación, y las colas asociadas, han creado la necesidad de contar con cada vez más profesionales que realicen diagnósticos. La situación ha allanado el camino para que los profesionales menos experimentados diagnostiquen a los niños. En décadas pasadas, la mayoría de los profesionales que realizaban diagnósticos eran verdaderos expertos en TEA. Ahora, es más habitual que jueguen un papel fundamental en el diagnóstico infantil personas en formación (por ejemplo, estudiantes de pediatría y psiquiatría, internos de psicología) o quienes no son especialistas en TEA (pediatras, neurólogos o trabajadores sociales especializados en psicología). Claramente, los niveles de experiencia y, específicamente, de experiencia con el TEA, puede ser altamente variable entre estos profesionales, especialmente cuando es necesario diferenciar el TEA de otras discapacidades complejas que también afectan a la comunicación social, el desarrollo del lenguaje, la relación social y la regulación emocional.

Las diferencias en la finalidad de los diagnósticos

Otro factor que contribuye al incremento de las tasas de prevalencia del autismo (especialmente exacerbado por la inexperiencia de quien realiza el diagnóstico) tiene que ver con la finalidad del diagnóstico. Específicamente, pienso que los diagnósticos de TEA caen en 3 categorías distintas. En primer lugar, se encuentra el Diagnóstico Clínico, cuya finalidad es diferenciar adecuadamente el TEA de otras dificultades del desarrollo. Idealmente, deberían realizarlo profesionales bien formados basándose en los criterios del DSM (a veces empleando herramientas validadas para conformar los diagnósticos como la escala ADOS). En segundo lugar, tenemos el Diagnóstico Educativo, que se da cuando algunos estados, agencias o distritos escolares modifican o fijan sus propios criterios para el TEA, que pueden ser diferentes a los del DSM, y sólo facilitarán servicios especializados de TEA a los niños que cumplan dichos criterios. Finalmente, el Diagnóstico Político lo encontramos cuando un profesional o equipo bienintencionado diagnostica TEA, incluso si el niño no llega al umbral mínimo para recibir este diagnóstico, con el fin de abrir las puertas a la introducción en un programa o a la financiación de servicios. En estas situaciones, se puede reconocer que el diagnostico de TEA no está claro (por ejemplo, el niño está cerca de llegar al umbral de síntomas para el diagnóstico), pero no cumple todos los requisitos. A lo largo de los años, he tenido conocimiento directo de un gran número de padres a los que un profesional o equipo diagnóstico les dijeron que su hijo o hija no cumplía todos los requisitos para recibir un diagnóstico, pero que «necesitaba» el diagnóstico para recibir el nivel de servicios que más le beneficiaría. Lo que es incluso más indignante (y va claramente más allá del objetivo de este artículo) es que, en algunos casos, los profesionales que realizan el diagnóstico trabajan también para la agencia o clínica que recibiría la financiación por prestar estos servicios. Claramente, estas diferencias en la finalidad del diagnóstico pueden suponer un impacto considerable en la percepción de la extensión de la creciente prevalencia del TEA.

El alcance de los diagnósticos equivocados

Antes de abordar los efectos secundarios de los diagnósticos equivocados, es importante tener en cuenta el alcance que pueden tener. En mi experiencia, puede ser una cifra tan alta como el 15-20% de los niños pequeños que reciben un diagnóstico de TEA. Esta cifra es una estimación anecdótica basada en mi propia experiencia. Dicho esto, este asunto necesita ser examinado más específicamente, ya que la investigación indica que los factores demográficos pueden tener una influencia significativa (por ejemplo, diferencias raciales, étnicas y regionales). Por ejemplo, la investigación sugiere que el TEA puede estar infradiagnosticado en niños afroamericanos, y sobrediagnosticado en las regiones donde hay una mayor disponibilidad de servicios. Por ejemplo, los datos más recientes de los Centros de Prevención y Control de Enfermedades (CDC) indican que la tasa de prevalencia en Nueva Jersey es de 1 de cada 49 niños, en contraste con la tasa federal de 1 de cada 88. ¿Es una coincidencia que Nueva Jersey tenga una alta densidad de escuelas de educación especial y servicios para el TEA? Debo aclarar que NO estoy reivindicando que el significativo aumento en las tasas de TEA se deba principalmente al sobrediagnóstico. Acepto que ha habido un aumento significativo en los niños diagnosticados correctamente, pero puede que los diagnósticos erróneos sean tan comunes que hayan contribuido a la «explosión» de niños con TEA, y a la presión que sienten los miembros del comité que elabora el DSM-5 para hacer los criterios más estrictos.

Cerrando el círculo: las ramificaciones de los diagnósticos equivocados

Se podría alegar que, incluso si hay una tasa significativa de diagnósticos equivocados, los niños mal diagnosticados se beneficiarán, con todo, de los servicios más intensivos que se podrán permitir gracias a la etiqueta. Sin embargo, no es tan sencillo, ya que esta práctica tiene un amplio abanico de implicaciones. En primer lugar, si quienes facilitan estos servicios se ven desbordados con solicitudes de intervención para niños que no cumplen los criterios del autismo, aquellos que sí cumplen los criterios pueden quedarse sin tratamiento o recibir un nivel inadecuado de servicios. En segundo lugar, algunas intervenciones que se consideran apropiadas para niños con TEA pueden no ser apropiadas para aquellos con otras discapacidades, o pueden eclipsar la necesidad de otras opciones de tratamiento más apropiadas. En tercer lugar, los diagnósticos equivocados pueden contribuir a otros asuntos que son fuente de divisiones, como la controversia sobre la posible «recuperación» de los niños con autismo. Éste es un asunto extremadamente espinoso, en torno al cual se pueden encontrar desde las opiniones de algunos proponentes de tratamientos específicos, que reivindican tasas significativas de recuperación, hasta las de la mayoría -apoyadas en la investigación-, que afirma que el TEA es una discapacidad permanente para la mayoría de los afectados. ¿Puede ser que los casos en los que reivindican que ha habido una recuperación sean los de niños que, para empezar, nunca recibieron un diagnóstico adecuado? La investigación indica que los niños con dificultades de aprendizaje, lingüísticas y de comunicación de leves a moderadas son mucho más proclives a superar sus dificultades con los recursos educativos y terapéuticos apropiados que los niños con TEA. Finalmente, esto me lleva a cerrar el círculo del posible nexo entre los malos diagnósticos y los cambios propuestos al DSM-5.

La Asociación Académica de Pediatría (APA por sus siglas en inglés) ha propuesto que los criterios del DSM-5 sean más estrictos, al menos en parte debido a la preocupación sobre los presuntos casos de sobrediagnóstico de TEA, lo que resulta en un espectacular aumento documentado de los diagnósticos. Esta propuesta ha causado revuelo en la comunidad del autismo, específicamente respecto a lo siguiente: En primer lugar, surge la preocupación de que muchas personas que actualmente cumplen los criterios se quedarían sin poder recibir un diagnóstico de TEA, lo que resultaría en una posible pérdida de tratamientos y servicios educativos. En segundo lugar, existe la preocupación de que la comunidad de apoyo que a menudo acompaña a un trastorno diagnosticado se reduzca con el tiempo, o se pierda por completo. Esta preocupación se da especialmente en la comunidad Asperger.

El lado positivo de la hipótesis de los «diagnósticos flagrantemente equivocados»

La potencial significatividad de la hipótesis de los «diagnósticos flagrantemente equivocados» radica en que anima a revisar factores que pueden contribuir al aumento de las tasas de prevalencia y, por tanto, puede servir como alternativa a la hora de estrechar los criterios para reducir las cifras de personas que reciben diagnósticos de autismo. Sin duda, esto sería bienvenido por la comunidad del autismo. También hace hincapié en la mejora del proceso diagnóstico. Por ejemplo, observar a los niños en entornos más naturales puede llevar a una muestra de comportamiento más representativa y, por tanto, más precisa, y a una evaluación también más precisa. Asimismo, se puede prestar una mayor atención al desarrollo de programas de formación de alta calidad para aumentar la base de conocimientos de los profesionales inexpertos. Además, se puede hacer más para lograr una mayor uniformidad en los objetivos del diagnóstico. Finalmente, si el problema de los diagnósticos erróneos se reconoce como posible factor que contribuye a las desbocadas tasas de prevalencia, el objetivo dejaría de ser la restricción de los criterios del DSM-5 y se centraría en la mejora de la precisión de los diagnósticos y la experiencia de las personas que forman parte del proceso diagnóstico. Claramente, serían grandes pasos en la dirección correcta.

Nota del editor:
El Dr. Prizant trabajó en la Comisión del Instituto Nacional de la Salud (NIH) para el Cribado y Diagnóstico del trastorno del espectro autista, y fue co-autor de dos informes de posicionamiento sobre cribado y diagnóstico, que fueron publicados en JADD (1999) y Neurology (2000). Se puede encontrar más información biográfica en la página 39 de esta publicación.

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